Do chorób rzadkich zaliczamy te, które występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie, a około 30 proc. małych pacjentów umiera na nie przed ukończeniem 5. roku życia. Choć zazwyczaj nie są one uleczalne, szybkie uzyskanie diagnozy oraz wprowadzenie leczenia objawowego może znacznie przedłużyć życie […]